PENYAKIT GENETIK
COLORBLINDNESS/COLOR VISION DEFICIENCY
(BUTA WARNA)
Ahmad Sholihin Hafi
Mahasiswa Program Studi Kesehatan Masyarakat
Fakultas Ilmu Kesehatan
UIN Syarif Hidayatullah Jakarta
Pendahuluan
1.1. Pengertian Buta Warna
Seseorang dengan buta warna tidak berarti dia buta dalam
arti tidak bisa melihat warna secara mutlak. Sebagian besar penderita buta
warna tetap dapat melihat warna dengan jelas. Oleh karena itu sebutan yang
paling tepat untuk buta warna ini adalah defisiensi penglihatan warna (color
vision deficiency) (Flück,
2006).
Defisiensi penglihatan warna adalah ketidakmampuan
untuk membedakan corak warna tertentu atau dalam kasus yang lebih parah tidak
mampu melihat warna sama sekali. Istilah "buta warna" juga digunakan
untuk penyebutan kondisi gangguan visual ini, akan tetapi sebutan ini kurang
tepat karena sangat sedikit orang yang benar-benar buta warna seperti yang
telah dijelaskan pada paragraf sebelumnya (Simunovic,
2010).
Buta
warna (defisiensi penglihatan warna) merupakan penyakit hereditas dimana
penderitanya tidak mampu membedakan warna-warna tertentu. Secara garis besar buta
warna dibedakan dalam dua jenis yaitu buta warna parsial dan buta warna total.
Pada jenis buta warna parsial, penderita memiliki kesulitan membedakan beberapa
warna saja. Berbeda dengan buta warna total dimana penderita tidak mampu
melihat warna secara keseluruhan (Firmansyah R et al., 2007).
1.2.
Klasifikasi
Buta Warna
Untuk menangkap warna, mata memiliki tiga sel kerucut
yang memiliki peran berbeda-beda disebut sebagai trikhromat (Neitz and
Neitz, 2000). Di dalam mata normal terdapat sel trikhromat dan masing-masing berfungsi dengan
baik. Long-wavelength light (L-cone) adalah sel kerucut yang berfungsi
untuk menangkap warna merah dan perpaduannya. Kemudian, middle-wavelengt
light (M-cone) merupakan sel kerucut yang berfungsi untuk menangkap
warna hijau dan perpaduannya. Selain itu, terdapat short-wavelenght light (S-cone)
merupakan sel kerucut yang berfungsi untuk menangkap warna biru dan
perpaduannya (Simunovic,
2016).
Masalah yang dialami oleh penderita buta
warna adalah sulit untuk mengenali warna tertentu atau sulit dalam melihat dan
mengidentifikasi suatu warna tertentu. Buta warna diklasifikasikan menjadi tiga
berdasarkan tingkatannya.
1)
Anomali Trikhromat
Buta warna jenis ini ditandai dengan suatu
kedaan dimana tiga sel kerucut pada mata tetap ada, namun terdapat satu yang
mengalami disfungsi sehingga penderita buta warna jenis ini tidak mampu
membedakan warna tertentu saja. Terdapat tiga jenis dari buta warna tipe anomali
trikhromat ini (Dhika,
Ernawati and Andreswari, 2014):
a. Protanomali (Lemah Merah)
Penderita sulit untuk mengenali warna merah
serta perpaduannya karena terjadinya disfungsi pada sel kerucut L-cone.
b. Deuteranomali (Lemah Hijau)
Jenis buta warna ini disebabkan oleh
terjadinya disfungsi pada sel kerucut M-cone sehingga mata tidak dapat menangkap
warna hijau dan perpaduannya dengan sempurna.
c. Tritanomali (Lemah Biru)
Terjadinya disfungsi pada sel kerucut S-cone
pada mata menyebabkan penderita jenis buta warna ini tidak mampu
mengidentifikasi warna biru dan perpaduannya dengan baik.
2)
Dikhromat
Berbeda dengan anomali trikhromat dimana
tiga sel kerucut masih lengkap. Dikhromat adalah jenis buta warna yang ditandai
dengan keadaan dimana mata tidak memiliki satu jenis sel kerucut sehingga
penderita tidak mampu melihat satu jenis warna dengan baik. Jenis buta warna
ini masih diklasifikasikan kembali ke dalam tiga tipe (Dhika,
Ernawati and Andreswari, 2014) :
a. Protanopia (buta warna merah)
Jenis buta warna ini disebabkan oleh tidak
adanya sel kerucut L-cone pada mata sehingga tingkat kecerahan warna
merah dan perpaduannya berkurang ketika dilihat oleh mata.
b. Deuteranopia
Penderita deuteranopia akan mengalami
kesulitan untuk menangkap dan mengidentifikasi warna hijau dan perpaduannya
karena tidak adanya sel kerucut M-cone pada mata penderita.
c. Tritanopia
Kesulitan untuk mengidentifikasi warna biru
akan dialami oleh penderita buta warna jenis ini. Tidak adanya sel kerucut S-cone
menyebabkan mata penderita tidak mampu menangkap dan mengidentifikasi warna
biru dengan baik.
3)
Monokhromat
Jenis buta warna paling parah yaitu keadaan
dimana semua sel kerucut tidak tersedia atau hanya ada satu jenis sel kerucut
yang tersedia. Terdapat tiga jenis dari buta warna ini (Simunovic,
2016) :
a. M-cone monokhromat
Keadaan dimana hanya terdapat satu sel
kerucut pada mata yaitu M-cone sehingga penderita jenis buta warna ini
hanya mampu mengenali warna hijau dan perpaduannya.
b. L-cone monkhromat
Jenis buta warna ini ditandai dengan tidak
adanya sel kerucut selain L-cone pada mata. Sehingga penderita buta
warna jenis ini hanya mampu mengenali warna merah dan perpaduannya.
c. S-cone monkhromat
Penderita buta warna ini hanya memiliki
satu jenis sel kerucut yaitu S-cone saja sehingga hanya mampu mengenali
warna biru dan perpaduannya.
d. Rod monokhromat
Jenis buta warna yang paling parah dimana
penderita tidak memiliki satupun sel kerucut trikhromat untuk menangkap warna
sehingga hanya hitam dan putih saja yang mampu dilihat.
1.3.
Penyebab
Buta Warna
Buta warna merupakan penyakit yang diturunkan dan
disebabkan oleh adanya perubahan pada gen yang berfungsi memberikan kode untuk photopigment
dalam sel kerucut (sel cone). Gen yang berfungsi memberikan kode
terletak pada X kromosom dan memiliki sifat resesif (Mellor, no
date). Terdapat 2 jenis buta warna berdasarkan
penyebabnya yaitu :
1) Congenital
CVD (Bawaan)
Jenis buta warna bawaan merupakan jenis yang paling
umum terjadi. Pada umumnya bentuk bawaan dari buta warna ini disebabkan oleh
X-kromosom yang berkaitan dengan gender dan karakterisitik hereditas. Jenis kelamin
laki-laki merupakan yang paling banyak ditemukan dalam kasus buta warna karena
laki-laki memiliki hany satu jenis X-kromosom dan satu Y-kromosom, sedangkan
perempuan memiliki dua X-kromosom. Jika satu X-kromosom pada laki-laki memiliki
gen buta warna maka dia akan mengalami buta warna (color vasion deficiency).
Sedangkan pada perempuan untuk membuat dia menjadi buta warna diperlukan gen
buta warna pada kedua X-kromosomnya (NM, no
date).
2) Acquired CVD
(Diperoleh)
Penyakit ini dapat terjadi pada semua umur yang
disebabkan oleh penyakit mata atau lesi ditempat lain dalam jalur atau proses
visual. Penyebab terbesar insiden penyakit mata pada semua populasi adalah
kecacatan baru yang didapat karena lesi atau yang lain. Kecacatan ini
menyebabkan monocularly pada awalnya dan hal ini yang membedakan jenis
ini dengan congenital CVD. Mayoritas acquired CVD disebabkan
karena penyakit yaitu diabetes, katarak, degenerasi macular, glukoma, dan
pigmentosa retinitis. Penyebab lain adalah karena toksisitas subtansi termasuk
antibiotik, antidepressant, variasi lain mediasi resep obat wajib dan non
wajib, suplemen makanan, dan pelarut kimia. Trauma pada mata atau cedera kepala
juga merupakan penyebab acquired CVD. Selain itu, neurogikal (kerusakan
saraf optik) yaitu retinopati, neuritis optic, neuropati, lesi, dan sel
ganglion juga dapat menyebabkan jenis penyakit ini (NM, no
date).
1.4. Gejala Buta Warna
Orang dengan buta warna seringkali tidak mengetahui
bahwa dirinya memiliki kelainan tersebut. Karena buta warna memang tidak
menimbulkan gejala yang tampak dari penderita. Sehingga untuk mengetahui status
buta warna perlu dilakukan melalui tes
buta warna (Simunovic,
2010).
1.4.
Prevalensi
Buta Warna
Jenis buta warna yang paling sering diderita oleh
semua penderita adalah jenis buta warna merah-hijau dan buta warna bawaan
(congenital). Sebanyak 8% dari laki-laki di Eropa, Afrika Utara, dan Timur
Tengah mengalami buta warna merah-hijau dan bawaan ini. Prevalensi buta warna
lebih rendah pada jenis kelamin laki-laki di tempat lain dan sebesar kurang
dari 0,5% adalah jenis kelamin perempuan. Tingkat prevalensi laki-laki mencapai
15% dalam populasi yang konsekuen (Shah
et al., 2013).
 |
Gambar 2.1. Distribusi Global Buta Warna Konginetal pada
Laki-laki
Sumber
: Blais & Colour Blindness Causes and Effects, D. McIntyre, MD, PhD
|
GENETIK DAN BUTA WARNA
2.1.
Kelainan
Genetik Pada Buta Warna
Kelainan genetik yang menyebabkan terjadinya buta
warna pada seseorang adalah karena adanya mutasi dari gen OPN1LW, OPN1MW, dan
OPN1SW. Protein-protein yang diproduksi oleh gen tersebut memiliki peran
penting dalam mekanisme penglihatan warna pada mata. Ketiga gen tersebut
terdapat di retina pada mata, yaitu jaringan sensitif terhadap cahaya yang
terletak di belakang mata. Retina memiliki dua tipe sel reseptor cahaya yaitu rods
dan cones. Kedua sel reseptor cahaya tersebut berfungsi sebagai
penghantar sinyal visual dari mata ke otak. Rods berfungsi untuk
menangkap bentuk objek dalam keadaan minim cahaya, sedangkan cones
berfungsi sebaliknya termasuk objek warna. Terdapat tiga jenis cones,
masing-masing mengandung sebuah pigmen khusus (fotopigmen disebut juga opsin)
yang sangat sensitif untuk menangkap partikel-partikel cahaya. Otak akan
menggabungkan masukan penglihatan dari ketiga jenis cones ini untuk
menghasilkan gambaran warna yang normal.
Gen OPN1LW, OPN1MW, dan OPN1SW
berfungsi memberikan instruksi untuk memproduksi ketiga pigmen opsin pada cones.
Opsin yang diproduksi dari gen OPN1LW lebih sensitif untuk menangkap
cahaya pada warna kuning/oranye di bagain spektrum visibel disebut sebagai long-wavelength-sensitive
atau L cones. Untuk opsin yang diproduksi dari gen OPN1MW lebih
sensitif untuk menangkap cahaya pada pertengahan spektrum visibel yaitu warna
kuning/hijau disebut sebagai middle-wavelength-sensitive atau M cones.
Sedangkan opsin yang diproduksi dari gen OPN1SW lebih sensitif untuk
menangkap cahaya pada warna biru/violet bagian spektrum visibel yang disebut
sebagai short-wavelength-sensitive atau S cones.
Perubahan genetik mengembangkan gen OPN1LW
atau OPNMW untuk menyebabkan buta warna mera-hijau. Perubahan
tersebut membuat tidak tersedianya L atau M cones atau membuat produksi
pigmen opsin yang abnormal pada cones
tersebut yang menyebabkan efek buta warna merah-hijau. Jenis buta warna
biru-kuning dihasilkan oleh mutasi pada gen OPN1SW. Mutasi tersebut
menyebabkan kerusakan premature pada S cones atau memproduksi S cones
yang tidak efektif. Dampaknya pada fungsi S cones yang digunakan
untuk membaca warna biru sehingga membuat S cones tersebut kesulitan
atau bahkan tidak mampu untuk mendeteksi perbedaan antara warna biru dan hijau
dan juga menyebabkan masalah dengan warna biru gelap dengan hitam.
Monokhromat cone warna biru muncul ketika perubahan
genetik mempengaruhi gen OPN1LW dan OPN1MW membuat L dan M cones
tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Individu dalam kondisi ini hanya
memiliki S cones yang berfungsi secara normal. Hilangnya fungsi L dan M cones
juga mendasari terjadinya masalah penglihatan yang lain dengan monokhromat
cone warna biru.
2.1. Hereditas Pada Buta Warna
Buta warna merah-hijau dan monokhromat cone
warna biru diturunkan melalui kromosom X resesif. Gen OPN1LW dan OPN1MW
berada di dalam kromosom X, dimana kromosom ini merupakan salah satu dari
dua sex kromosom. Pada laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X apabila
terjadi perubahan genetik dalam satu kromosom X nya maka dapat menyebabkan buta
warna terjadi. Sedangkan pada perempuan yang memiliki dua kromosom X maka
perubahan genetik harus terjadi pada kedua kromosom X untuk menyebabkan buta
warna ini. Karakteristik dari hereditas kromosom X adalah bahwa ayah tidak
dapat menurunkan penyakit terkait kromosom X kepada anak laki-lakinya. Pada
buta warna kuning-biru dalam autosomal dominan, dimana satu salinan dari gen OPN1SW
yang rusak pada tiap sel dapat menyebabkan buta warna jenis ini (Genetics Home Reference, no date).
REFERENSI
Firmansyah, Rikki., dkk. 2007. ‘Mudah dan
Aktif Belajar Biologi’. Bandung : Setia Purna Inves
Dhika, R. V., Ernawati and Andreswari, D. (2014) ‘Aplikasi
tes buta warna dengan metode ishihara pada’, Jurnal Pseudocode, 1, pp.
51–59.
Flück, D. (2006) ‘Color Blind Essentials’, Zürich,
Switzerland: Colblindor, pp. 1–28. Available at: http://scholar.google.com/scholar?hl=en&btnG=Search&q=intitle:Color+Blind+Essentials#1.
Genetics Home Reference (no date) ‘Your Guide to
Understanding Genetic Conditions’, pp. 1–6.
Mellor, J. (no date) ‘Colorblindness’, Wasatch View Eye
Care, pp. 1–3.
Neitz, M. and Neitz, J. (2000) ‘Molecular Genetics of Color
Vision and Color Vision Defects’, American Medical Assosiation,
118(May).
NM, A. (no date) ‘Color Vision Deficiency’, Richmond
Products.
Simunovic, M. P. (2010) ‘Colour vision deficiency’, Eye,
24(5), pp. 747–755. doi: 10.1038/eye.2009.251.
Simunovic, M. P. (2016) ‘Acquired color vision deficiency’, Survey
of Ophthalmology. Elsevier Inc, 61(2), pp. 132–155. doi:
10.1016/j.survophthal.2015.11.004.
