Buta Warna (Colorblindness/Color Vision Deficiency)

PENYAKIT GENETIK

COLORBLINDNESS/COLOR VISION DEFICIENCY

(BUTA WARNA)

Ahmad Sholihin Hafi

Mahasiswa Program Studi Kesehatan Masyarakat

Fakultas Ilmu Kesehatan

UIN Syarif Hidayatullah Jakarta

Pendahuluan

1.1.       Pengertian Buta Warna

Seseorang dengan buta warna tidak berarti dia buta dalam arti tidak bisa melihat warna secara mutlak. Sebagian besar penderita buta warna tetap dapat melihat warna dengan jelas. Oleh karena itu sebutan yang paling tepat untuk buta warna ini adalah defisiensi penglihatan warna (color vision deficiency) (Flück, 2006).

Defisiensi penglihatan warna adalah ketidakmampuan untuk membedakan corak warna tertentu atau dalam kasus yang lebih parah tidak mampu melihat warna sama sekali. Istilah "buta warna" juga digunakan untuk penyebutan kondisi gangguan visual ini, akan tetapi sebutan ini kurang tepat karena sangat sedikit orang yang benar-benar buta warna seperti yang telah dijelaskan pada paragraf sebelumnya (Simunovic, 2010).

Buta warna (defisiensi penglihatan warna) merupakan penyakit hereditas dimana penderitanya tidak mampu membedakan warna-warna tertentu. Secara garis besar buta warna dibedakan dalam dua jenis yaitu buta warna parsial dan buta warna total. Pada jenis buta warna parsial, penderita memiliki kesulitan membedakan beberapa warna saja. Berbeda dengan buta warna total dimana penderita tidak mampu melihat warna secara keseluruhan (Firmansyah R et al., 2007).

1.2.       Klasifikasi Buta Warna

Untuk menangkap warna, mata memiliki tiga sel kerucut yang memiliki peran berbeda-beda disebut sebagai trikhromat (Neitz and Neitz, 2000). Di dalam mata normal terdapat sel  trikhromat dan masing-masing berfungsi dengan baik. Long-wavelength light (L-cone) adalah sel kerucut yang berfungsi untuk menangkap warna merah dan perpaduannya. Kemudian, middle-wavelengt light (M-cone) merupakan sel kerucut yang berfungsi untuk menangkap warna hijau dan perpaduannya. Selain itu, terdapat short-wavelenght light (S-cone) merupakan sel kerucut yang berfungsi untuk menangkap warna biru dan perpaduannya (Simunovic, 2016).

Masalah yang dialami oleh penderita buta warna adalah sulit untuk mengenali warna tertentu atau sulit dalam melihat dan mengidentifikasi suatu warna tertentu. Buta warna diklasifikasikan menjadi tiga berdasarkan tingkatannya.

1)        Anomali Trikhromat

Buta warna jenis ini ditandai dengan suatu kedaan dimana tiga sel kerucut pada mata tetap ada, namun terdapat satu yang mengalami disfungsi sehingga penderita buta warna jenis ini tidak mampu membedakan warna tertentu saja. Terdapat tiga jenis dari buta warna tipe anomali trikhromat ini (Dhika, Ernawati and Andreswari, 2014):

a.    Protanomali (Lemah Merah)

Penderita sulit untuk mengenali warna merah serta perpaduannya karena terjadinya disfungsi pada sel kerucut L-cone.

b.    Deuteranomali (Lemah Hijau)

Jenis buta warna ini disebabkan oleh terjadinya disfungsi pada sel kerucut M-cone sehingga mata tidak dapat menangkap warna hijau dan perpaduannya dengan sempurna.

c.    Tritanomali (Lemah Biru)

Terjadinya disfungsi pada sel kerucut S-cone pada mata menyebabkan penderita jenis buta warna ini tidak mampu mengidentifikasi warna biru dan perpaduannya dengan baik.

2)        Dikhromat

Berbeda dengan anomali trikhromat dimana tiga sel kerucut masih lengkap. Dikhromat adalah jenis buta warna yang ditandai dengan keadaan dimana mata tidak memiliki satu jenis sel kerucut sehingga penderita tidak mampu melihat satu jenis warna dengan baik. Jenis buta warna ini masih diklasifikasikan kembali ke dalam tiga tipe (Dhika, Ernawati and Andreswari, 2014) :

a.    Protanopia (buta warna merah)

Jenis buta warna ini disebabkan oleh tidak adanya sel kerucut L­-cone pada mata sehingga tingkat kecerahan warna merah dan perpaduannya berkurang ketika dilihat oleh mata.

b.    Deuteranopia

Penderita deuteranopia akan mengalami kesulitan untuk menangkap dan mengidentifikasi warna hijau dan perpaduannya karena tidak adanya sel kerucut M-cone pada mata penderita.

c.    Tritanopia

Kesulitan untuk mengidentifikasi warna biru akan dialami oleh penderita buta warna jenis ini. Tidak adanya sel kerucut S-cone menyebabkan mata penderita tidak mampu menangkap dan mengidentifikasi warna biru dengan baik.

3)        Monokhromat

Jenis buta warna paling parah yaitu keadaan dimana semua sel kerucut tidak tersedia atau hanya ada satu jenis sel kerucut yang tersedia. Terdapat tiga jenis dari buta warna ini (Simunovic, 2016) :

a.    M-cone monokhromat

Keadaan dimana hanya terdapat satu sel kerucut pada mata yaitu M-cone sehingga penderita jenis buta warna ini hanya mampu mengenali warna hijau dan perpaduannya.

b.    L-cone monkhromat

Jenis buta warna ini ditandai dengan tidak adanya sel kerucut selain L­-cone pada mata. Sehingga penderita buta warna jenis ini hanya mampu mengenali warna merah dan perpaduannya.

c.    S­-cone monkhromat

Penderita buta warna ini hanya memiliki satu jenis sel kerucut yaitu S-cone saja sehingga hanya mampu mengenali warna biru dan perpaduannya.

d.   Rod monokhromat

Jenis buta warna yang paling parah dimana penderita tidak memiliki satupun sel kerucut trikhromat untuk menangkap warna sehingga hanya hitam dan putih saja yang mampu dilihat.

1.3.       Penyebab Buta Warna

Buta warna merupakan penyakit yang diturunkan dan disebabkan oleh adanya perubahan pada gen yang berfungsi memberikan kode untuk photopigment dalam sel kerucut (sel cone). Gen yang berfungsi memberikan kode terletak pada X kromosom dan memiliki sifat resesif (Mellor, no date). Terdapat 2 jenis buta warna berdasarkan penyebabnya yaitu :

1)   Congenital CVD (Bawaan)

Jenis buta warna bawaan merupakan jenis yang paling umum terjadi. Pada umumnya bentuk bawaan dari buta warna ini disebabkan oleh X-kromosom yang berkaitan dengan gender dan karakterisitik hereditas. Jenis kelamin laki-laki merupakan yang paling banyak ditemukan dalam kasus buta warna karena laki-laki memiliki hany satu jenis X-kromosom dan satu Y-kromosom, sedangkan perempuan memiliki dua X-kromosom. Jika satu X-kromosom pada laki-laki memiliki gen buta warna maka dia akan mengalami buta warna (color vasion deficiency). Sedangkan pada perempuan untuk membuat dia menjadi buta warna diperlukan gen buta warna pada kedua X-kromosomnya (NM, no date).

2)   Acquired CVD (Diperoleh)

Penyakit ini dapat terjadi pada semua umur yang disebabkan oleh penyakit mata atau lesi ditempat lain dalam jalur atau proses visual. Penyebab terbesar insiden penyakit mata pada semua populasi adalah kecacatan baru yang didapat karena lesi atau yang lain. Kecacatan ini menyebabkan monocularly pada awalnya dan hal ini yang membedakan jenis ini dengan congenital CVD. Mayoritas acquired CVD disebabkan karena penyakit yaitu diabetes, katarak, degenerasi macular, glukoma, dan pigmentosa retinitis. Penyebab lain adalah karena toksisitas subtansi termasuk antibiotik, antidepressant, variasi lain mediasi resep obat wajib dan non wajib, suplemen makanan, dan pelarut kimia. Trauma pada mata atau cedera kepala juga merupakan penyebab acquired CVD. Selain itu, neurogikal (kerusakan saraf optik) yaitu retinopati, neuritis optic, neuropati, lesi, dan sel ganglion juga dapat menyebabkan jenis penyakit ini (NM, no date).

1.4.       Gejala Buta Warna

Orang dengan buta warna seringkali tidak mengetahui bahwa dirinya memiliki kelainan tersebut. Karena buta warna memang tidak menimbulkan gejala yang tampak dari penderita. Sehingga untuk mengetahui status buta warna perlu dilakukan melalui  tes buta warna (Simunovic, 2010).

1.4.       Prevalensi Buta Warna

Jenis buta warna yang paling sering diderita oleh semua penderita adalah jenis buta warna merah-hijau dan buta warna bawaan (congenital). Sebanyak 8% dari laki-laki di Eropa, Afrika Utara, dan Timur Tengah mengalami buta warna merah-hijau dan bawaan ini. Prevalensi buta warna lebih rendah pada jenis kelamin laki-laki di tempat lain dan sebesar kurang dari 0,5% adalah jenis kelamin perempuan. Tingkat prevalensi laki-laki mencapai 15% dalam populasi yang konsekuen (Shah et al., 2013).

Gambar 2.1. Distribusi Global Buta Warna Konginetal pada Laki-laki

Sumber : Blais & Colour Blindness Causes and Effects, D. McIntyre, MD, PhD

GENETIK DAN BUTA WARNA

2.1.      Kelainan Genetik Pada Buta Warna

Kelainan genetik yang menyebabkan terjadinya buta warna pada seseorang adalah karena adanya mutasi dari gen OPN1LW, OPN1MW, dan OPN1SW. Protein-protein yang diproduksi oleh gen tersebut memiliki peran penting dalam mekanisme penglihatan warna pada mata. Ketiga gen tersebut terdapat di retina pada mata, yaitu jaringan sensitif terhadap cahaya yang terletak di belakang mata. Retina memiliki dua tipe sel reseptor cahaya yaitu rods dan cones. Kedua sel reseptor cahaya tersebut berfungsi sebagai penghantar sinyal visual dari mata ke otak. Rods berfungsi untuk menangkap bentuk objek dalam keadaan minim cahaya, sedangkan cones berfungsi sebaliknya termasuk objek warna. Terdapat tiga jenis cones, masing-masing mengandung sebuah pigmen khusus (fotopigmen disebut juga opsin) yang sangat sensitif untuk menangkap partikel-partikel cahaya. Otak akan menggabungkan masukan penglihatan dari ketiga jenis cones ini untuk menghasilkan gambaran warna yang normal.

Gen OPN1LW, OPN1MW, dan OPN1SW berfungsi memberikan instruksi untuk memproduksi ketiga pigmen opsin pada cones. Opsin yang diproduksi dari gen OPN1LW lebih sensitif untuk menangkap cahaya pada warna kuning/oranye di bagain spektrum visibel disebut sebagai long-wavelength-sensitive atau L cones. Untuk opsin yang diproduksi dari gen OPN1MW lebih sensitif untuk menangkap cahaya pada pertengahan spektrum visibel yaitu warna kuning/hijau disebut sebagai middle-wavelength-sensitive atau M cones. Sedangkan opsin yang diproduksi dari gen OPN1SW lebih sensitif untuk menangkap cahaya pada warna biru/violet bagian spektrum visibel yang disebut sebagai short-wavelength-sensitive atau S cones.

Perubahan genetik mengembangkan gen OPN1LW atau OPNMW untuk menyebabkan buta warna mera-hijau. Perubahan tersebut membuat tidak tersedianya L atau M cones atau membuat produksi pigmen opsin yang abnormal  pada cones tersebut yang menyebabkan efek buta warna merah-hijau. Jenis buta warna biru-kuning dihasilkan oleh mutasi pada gen OPN1SW. Mutasi tersebut menyebabkan kerusakan premature pada S cones atau memproduksi S cones yang tidak efektif. Dampaknya pada fungsi S cones yang digunakan untuk membaca warna biru sehingga membuat S cones tersebut kesulitan atau bahkan tidak mampu untuk mendeteksi perbedaan antara warna biru dan hijau dan juga menyebabkan masalah dengan warna biru gelap dengan hitam.

Monokhromat cone warna biru muncul ketika perubahan genetik mempengaruhi gen OPN1LW dan OPN1MW membuat L dan M cones tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Individu dalam kondisi ini hanya memiliki S cones yang berfungsi secara normal. Hilangnya fungsi L dan M cones juga mendasari terjadinya masalah penglihatan yang lain dengan monokhromat cone warna biru.

2.1.     Hereditas Pada Buta Warna

Buta warna merah-hijau dan monokhromat cone warna biru diturunkan melalui kromosom X resesif. Gen OPN1LW dan OPN1MW berada di dalam kromosom X, dimana kromosom ini merupakan salah satu dari dua sex kromosom. Pada laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X apabila terjadi perubahan genetik dalam satu kromosom X nya maka dapat menyebabkan buta warna terjadi. Sedangkan pada perempuan yang memiliki dua kromosom X maka perubahan genetik harus terjadi pada kedua kromosom X untuk menyebabkan buta warna ini. Karakteristik dari hereditas kromosom X adalah bahwa ayah tidak dapat menurunkan penyakit terkait kromosom X kepada anak laki-lakinya. Pada buta warna kuning-biru dalam autosomal dominan, dimana satu salinan dari gen OPN1SW yang rusak pada tiap sel dapat menyebabkan buta warna jenis ini (Genetics Home Reference, no date).

REFERENSI

Firmansyah, Rikki., dkk. 2007. ‘Mudah dan Aktif Belajar Biologi’. Bandung : Setia Purna Inves

Dhika, R. V., Ernawati and Andreswari, D. (2014) ‘Aplikasi tes buta warna dengan metode ishihara pada’, Jurnal Pseudocode, 1, pp. 51–59.

Flück, D. (2006) ‘Color Blind Essentials’, Zürich, Switzerland: Colblindor, pp. 1–28. Available at: http://scholar.google.com/scholar?hl=en&btnG=Search&q=intitle:Color+Blind+Essentials#1.

Genetics Home Reference (no date) ‘Your Guide to Understanding Genetic Conditions’, pp. 1–6.

Mellor, J. (no date) ‘Colorblindness’, Wasatch View Eye Care, pp. 1–3.

Neitz, M. and Neitz, J. (2000) ‘Molecular Genetics of Color Vision and Color Vision Defects’, American Medical Assosiation, 118(May).

NM, A. (no date) ‘Color Vision Deficiency’, Richmond Products.

Simunovic, M. P. (2010) ‘Colour vision deficiency’, Eye, 24(5), pp. 747–755. doi: 10.1038/eye.2009.251.

Simunovic, M. P. (2016) ‘Acquired color vision deficiency’, Survey of Ophthalmology. Elsevier Inc, 61(2), pp. 132–155. doi: 10.1016/j.survophthal.2015.11.004.